Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Maladie de Wilson
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Microangiopathie thrombotique
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Leucodystrophie
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome KBG
- Achondroplasie
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Parkinson-Ambulanz
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Ataxie rare
- Leucodystrophie
- Maladie neurodégénérative génétique
- Démence fronto-temporale
- Maladie de Huntington
- Démence génétique
- Maladie du motoneurone
- Paraplégie spastique héréditaire
- Sclérose latérale amyotrophique
- Ataxie spastique
- Maladie neurodégénérative rare
- Dystonie rare
- Anomalie rare du mouvement
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Zentrum für Zahn,- Mund- und Kieferheilkunde am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 11
89081 Ulm
0731 50064301
0731 50064302
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- Ansprechpartner der Klinik für Zahnerhaltungskunde und Parodontologie
- Ansprechpartner der Klinik für Kieferorthopädie und Orthodontie
- Spezialsprechstunde für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten in der Klinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie
- Spezialsprechstunde für seltene odontologische Krankheiten
- Ansprechpartner an der Klinik für Zahnärztliche Prothetik
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Maladie de Krabbe
- Maladie de Canavan
- Leucodystrophie
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Leucodystrophie métachromatique
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Syndrome de Zellweger
- Maladie de Refsum
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Fucosidose
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Syndrome CACH
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 7
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
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Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
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- Maladie de Wilson
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Microangiopathie thrombotique
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Leucodystrophie
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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81377 München
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- Syndrome de Hennekam
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- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome KBG
- Achondroplasie
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
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- Syndrome des spasmes infantiles
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
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- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Parkinson-Ambulanz
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
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- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Ataxie rare
- Leucodystrophie
- Maladie neurodégénérative génétique
- Démence fronto-temporale
- Maladie de Huntington
- Démence génétique
- Maladie du motoneurone
- Paraplégie spastique héréditaire
- Sclérose latérale amyotrophique
- Ataxie spastique
- Maladie neurodégénérative rare
- Dystonie rare
- Anomalie rare du mouvement
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
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72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Zentrum für Zahn,- Mund- und Kieferheilkunde am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 11
89081 Ulm
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- Ansprechpartner der Klinik für Zahnerhaltungskunde und Parodontologie
- Ansprechpartner der Klinik für Kieferorthopädie und Orthodontie
- Spezialsprechstunde für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten in der Klinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie
- Spezialsprechstunde für seltene odontologische Krankheiten
- Ansprechpartner an der Klinik für Zahnärztliche Prothetik
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Associations de patients 1
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Maladie de Krabbe
- Maladie de Canavan
- Leucodystrophie
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Leucodystrophie métachromatique
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Syndrome de Zellweger
- Maladie de Refsum
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Fucosidose
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Syndrome CACH
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie